探究进行性肌营养不良的病理机制与治疗新进展
2024-07-05进行性肌营养不良(Progressive Muscle Dystrophy, PMD)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响儿童和青少年。其病理机制复杂,涉及基因突变导致的蛋白质功能障碍,特别是编码肌细胞骨架蛋白的基因。这些突变导致肌纤维结构异常,神经-肌肉接头传导受阻,进而引发肌肉逐渐衰弱和萎缩。 宜兴景程玻璃制品有限公司 近期的研究揭示了PMD的分子级细节,例如杜氏肌营养不良(DMD)和贝克尔肌营养不良(BMD)是由编码Dystrophin蛋白的基因缺陷引起,该蛋白在维持肌肉纤维稳定性中起关